{"id":7200,"date":"2022-03-31T18:20:00","date_gmt":"2022-03-31T18:20:00","guid":{"rendered":"http:\/\/avozdecambra.pt\/?p=7200"},"modified":"2022-12-07T20:08:19","modified_gmt":"2022-12-07T20:08:19","slug":"melanie-a-menina-que-precisa-de-ajuda-para-mudar-a-historia-da-doenca-rara-que-tem","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/avozdecambra.pt\/?p=7200","title":{"rendered":"Melanie, a menina que precisa de ajuda para mudar a hist\u00f3ria da doen\u00e7a rara que tem"},"content":{"rendered":"\n

Melanie tem seis meses e vive em Vale de Cambra. Os pais da menina descobriram que a busca por uma vida dita normal \u00e9 a luta de ambos pela filha, diagnosticada com uma doen\u00e7a rara. Esta fam\u00edlia tem procurado ajuda para suportar as despesas nos tratamentos e j\u00e1 conseguiu gerar uma onda de solidariedade na regi\u00e3o e at\u00e9 no pa\u00eds. <\/strong><\/p>\n\n\n\n

O diagn\u00f3stico foi-lhe feito aos cinco meses e meio de vida: atrofia muscular espinhal tipo 1, a forma mais grave da doen\u00e7a. O progn\u00f3stico n\u00e3o era favor\u00e1vel, mas Melanie contraria a doen\u00e7a passo a passo. <\/p>\n\n\n\n

Melanie Leite Correia est\u00e1 a ser tratada com o medicamento mais caro do mundo, dois milh\u00f5es de euros, recentemente comparticipado por financiamento p\u00fablico, e o segundo a aparecer na hist\u00f3ria da doen\u00e7a como terapia. <\/p>\n\n\n\n

Mas faltam apoios, celeridade nas ajudas. Stephanie \u00e9 a m\u00e3e de Melanie que conta ao Voz de Cambra como tem sido dif\u00edcil, mas tamb\u00e9m como tem conseguido vit\u00f3rias e apoios.<\/p>\n\n\n\n

\u201cA atrofia muscular espinhal \u00e9 uma doen\u00e7a neurodegenerativa predominantemente pedi\u00e1trica, que leva \u00e0 perda progressiva das c\u00e9lulas do neur\u00f3nio motor. Ou seja, das c\u00e9lulas que partem da espinhal medula e que comandam os m\u00fasculos do nosso corpo. \u00c9 uma doen\u00e7a que leva inevitavelmente a uma tetraplegia e a uma perda progressiva da for\u00e7a muscular, atingindo tamb\u00e9m os m\u00fasculos respirat\u00f3rios\u201d, explica a m\u00e3e, j\u00e1 conhecedora dos termos m\u00e9dicos desta doen\u00e7a. <\/p>\n\n\n\n

Neste momento, \u00e9 tempo das terapias g\u00e9nicas e de outras inovadoras para esta doen\u00e7a.<\/p>\n\n\n\n

\u201c<\/strong>Parece que o mundo caiu em cima de n\u00f3s\u201d<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u201cNingu\u00e9m est\u00e1 \u00e0 espera de uma not\u00edcia destas, parece que o mundo caiu em cima de n\u00f3s\u201d, revela Stephanie, que conta como tudo aconteceu.<\/p>\n\n\n\n

\u201cAt\u00e9 aos tr\u00eas, quatro meses, a Melanie era uma crian\u00e7a completamente normal. At\u00e9 que, por dessa idade, come\u00e7ou a demonstrar algum atraso no desenvolvimento, nomeadamente o facto de n\u00e3o levantar ainda o pesco\u00e7o. Quando \u00edamos ao pediatra queix\u00e1vamo-nos dessa situa\u00e7\u00e3o, que nos dizia que poderia ser ela que estaria um pouco atrasada e nunca nos deram nenhum sinal de alarme\u201d, explicou.<\/p>\n\n\n\n

Aos cinco meses, Melanie deu entrada na creche, onde passado quatro dias teve um epis\u00f3dio de febre alta, que n\u00e3o baixava com medica\u00e7\u00e3o. Foi quando os pais da menina decidiram lev\u00e1-la ao hospital.<\/p>\n\n\n\n

\u201cQuando a Melanie deu entrada nas urg\u00eancias, al\u00e9m da febre, queixei-me do atraso dela a n\u00edvel de desenvolvimento, pois era um beb\u00e9 muito mole. A pediatra, ao observ\u00e1-la, ficou logo muito preocupa e aconselhou-me a ficar internada com ela para ela ser vista por uma equipa de neurodesenvolvimento\u201d, frisou.  <\/p>\n\n\n\n

A equipa do hospital S\u00e3o Sebasti\u00e3o em Santa Maria da Feira, resolve encaminhar Melanie para a Porto para o Centro Materno Infantil do Norte, no Porto para uma consulta com uma equipa especializada. Esta consulta passou para um internamento, onde realizaram logo um exame bioqu\u00edmico e foi detetada uma Atrofia Muscular Espinhal, Tipo 1. <\/p>\n\n\n\n

\u201cDepois de diagnosticar a doen\u00e7a a Melanie teve logo apoio a n\u00edvel de v\u00e1rios especialistas, inclusive a n\u00edvel respirat\u00f3rio, onde lhe colocaram uma ventila\u00e7\u00e3o para dormir, devido a estas crian\u00e7as com est\u00e1 doen\u00e7a terem pouca for\u00e7a a n\u00edvel do t\u00f3rax, o que leva a realizarem muita for\u00e7a para respirar e o ventilador ajuda nesse sentido, a n\u00e3o fazerem tanto esfor\u00e7o para respirar\u201d, referiu Stephanie.<\/p>\n\n\n\n

A menina realizou de imediato an\u00e1lises para saber se poderia realizar o zolgensma, o medicamento de terapia gen\u00e9tica para o tratamento da atrofia muscular espinal (AME). O medicamento foi administrado um m\u00eas depois do diagn\u00f3stico e tem feito a diferen\u00e7a na vida desta crian\u00e7a.<\/p>\n\n\n\n

\u201cSobre este medicamento, sabe-se que trava a evolu\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a e em muitos casos de outras crian\u00e7as com a mesma doen\u00e7a tiveram evolu\u00e7\u00f5es muito boas depois de administrado este f\u00e1rmaco e com a realiza\u00e7\u00e3o das terapias. Algumas conseguirem sentar-se, alguns andar com apoio, comer pela boca. Mas cada caso \u00e9 um caso. Tudo depende de crian\u00e7a para crian\u00e7a e de muito trabalho a n\u00edvel de terapias\u201d, admitiu a m\u00e3e da menina.<\/p>\n\n\n\n

\u201cTodas as ajudas s\u00e3o bem vindas\u201d<\/strong><\/p>\n\n\n\n

No entanto, a Melanie tem de realizar terapias para ter uma melhor qualidade de vida. <\/p>\n\n\n\n

\u201cTemos de realizar terapias ocupacionais, fisioterapia, fisioterapia respirat\u00f3ria, terapia da fala e degluti\u00e7\u00e3o, entre outras. O estado ajuda em algumas terapias, mas n\u00f3s como pais queremos o melhor para a nossa filha e tamb\u00e9m teremos de coloc\u00e1-la a n\u00edvel particular\u201d, explicou. <\/p>\n\n\n\n

Stephanie, de 29 anos, encontra-se de baixa por assist\u00eancia \u00e0 filha e o pai est\u00e1 a trabalhar, mas as dificuldades v\u00e3o-se acumulando com os tratamentos da menina.<\/p>\n\n\n\n

\u201cTemos tido muito apoio de toda a gente e tamb\u00e9m da nossa empresa Colep Packaging, onde os dois trabalhamos, que t\u00eam sido incans\u00e1veis a ajudar\u201d, revelou.<\/p>\n\n\n\n

No entanto, estes pais precisam de ajuda para aguentar com as despesas com as terapias, combust\u00edvel e portagens com desloca\u00e7\u00f5es para o hospital e bens como fraldas, toalhitas, brinquedos para estimular.<\/p>\n\n\n\n

\u201cTudo ser\u00e1 uma ajuda para n\u00f3s porque as despesas s\u00e3o muitas\u201d, sublinhou a m\u00e3e. Para ajudar esta fam\u00edlia, pode faz\u00ea-lo atrav\u00e9s do IBAN: PT50003508310003718333087. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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