Melanie tem seis meses e vive em Vale de Cambra. Os pais da menina descobriram que a busca por uma vida dita normal é a luta de ambos pela filha, diagnosticada com uma doença rara. Esta família tem procurado ajuda para suportar as despesas nos tratamentos e já conseguiu gerar uma onda de solidariedade na região e até no país.
O diagnóstico foi-lhe feito aos cinco meses e meio de vida: atrofia muscular espinhal tipo 1, a forma mais grave da doença. O prognóstico não era favorável, mas Melanie contraria a doença passo a passo.
Melanie Leite Correia está a ser tratada com o medicamento mais caro do mundo, dois milhões de euros, recentemente comparticipado por financiamento público, e o segundo a aparecer na história da doença como terapia.
Mas faltam apoios, celeridade nas ajudas. Stephanie é a mãe de Melanie que conta ao Voz de Cambra como tem sido difícil, mas também como tem conseguido vitórias e apoios.
“A atrofia muscular espinhal é uma doença neurodegenerativa predominantemente pediátrica, que leva à perda progressiva das células do neurónio motor. Ou seja, das células que partem da espinhal medula e que comandam os músculos do nosso corpo. É uma doença que leva inevitavelmente a uma tetraplegia e a uma perda progressiva da força muscular, atingindo também os músculos respiratórios”, explica a mãe, já conhecedora dos termos médicos desta doença.
Neste momento, é tempo das terapias génicas e de outras inovadoras para esta doença.
“Parece que o mundo caiu em cima de nós”
“Ninguém está à espera de uma notícia destas, parece que o mundo caiu em cima de nós”, revela Stephanie, que conta como tudo aconteceu.
“Até aos três, quatro meses, a Melanie era uma criança completamente normal. Até que, por dessa idade, começou a demonstrar algum atraso no desenvolvimento, nomeadamente o facto de não levantar ainda o pescoço. Quando íamos ao pediatra queixávamo-nos dessa situação, que nos dizia que poderia ser ela que estaria um pouco atrasada e nunca nos deram nenhum sinal de alarme”, explicou.
Aos cinco meses, Melanie deu entrada na creche, onde passado quatro dias teve um episódio de febre alta, que não baixava com medicação. Foi quando os pais da menina decidiram levá-la ao hospital.
“Quando a Melanie deu entrada nas urgências, além da febre, queixei-me do atraso dela a nível de desenvolvimento, pois era um bebé muito mole. A pediatra, ao observá-la, ficou logo muito preocupa e aconselhou-me a ficar internada com ela para ela ser vista por uma equipa de neurodesenvolvimento”, frisou.
A equipa do hospital São Sebastião em Santa Maria da Feira, resolve encaminhar Melanie para a Porto para o Centro Materno Infantil do Norte, no Porto para uma consulta com uma equipa especializada. Esta consulta passou para um internamento, onde realizaram logo um exame bioquímico e foi detetada uma Atrofia Muscular Espinhal, Tipo 1.
“Depois de diagnosticar a doença a Melanie teve logo apoio a nível de vários especialistas, inclusive a nível respiratório, onde lhe colocaram uma ventilação para dormir, devido a estas crianças com está doença terem pouca força a nível do tórax, o que leva a realizarem muita força para respirar e o ventilador ajuda nesse sentido, a não fazerem tanto esforço para respirar”, referiu Stephanie.
A menina realizou de imediato análises para saber se poderia realizar o zolgensma, o medicamento de terapia genética para o tratamento da atrofia muscular espinal (AME). O medicamento foi administrado um mês depois do diagnóstico e tem feito a diferença na vida desta criança.
“Sobre este medicamento, sabe-se que trava a evolução da doença e em muitos casos de outras crianças com a mesma doença tiveram evoluções muito boas depois de administrado este fármaco e com a realização das terapias. Algumas conseguirem sentar-se, alguns andar com apoio, comer pela boca. Mas cada caso é um caso. Tudo depende de criança para criança e de muito trabalho a nível de terapias”, admitiu a mãe da menina.
“Todas as ajudas são bem vindas”
No entanto, a Melanie tem de realizar terapias para ter uma melhor qualidade de vida.
“Temos de realizar terapias ocupacionais, fisioterapia, fisioterapia respiratória, terapia da fala e deglutição, entre outras. O estado ajuda em algumas terapias, mas nós como pais queremos o melhor para a nossa filha e também teremos de colocá-la a nível particular”, explicou.
Stephanie, de 29 anos, encontra-se de baixa por assistência à filha e o pai está a trabalhar, mas as dificuldades vão-se acumulando com os tratamentos da menina.
“Temos tido muito apoio de toda a gente e também da nossa empresa Colep Packaging, onde os dois trabalhamos, que têm sido incansáveis a ajudar”, revelou.
No entanto, estes pais precisam de ajuda para aguentar com as despesas com as terapias, combustível e portagens com deslocações para o hospital e bens como fraldas, toalhitas, brinquedos para estimular.
“Tudo será uma ajuda para nós porque as despesas são muitas”, sublinhou a mãe. Para ajudar esta família, pode fazê-lo através do IBAN: PT50003508310003718333087.